道化師様魚鱗癬

(Harlequin Ichthyosis)

監修:久留米大学皮膚科学教室

• どんな病気か

  遺伝形式は常染色体劣性で生まれてすぐに命の危険を伴うことも多い最も重症な魚鱗癬です。

• 症状

  生まれたときから、全身の皮膚は厚く硬い鱗屑で覆われています。その後すぐに乾燥がすすみ、多くの裂け目ができます。そこから体内の水分が漏れ、細菌などの感染を発生し、生命の危険にさらされることも多いです。しかし、最近では新生児集中治療の進歩により、長期に生存することも可能になってきました。

• 発生率

  出生30万人当たり1人以下。

• 治療

  生まれてすぐは新生児集中治療室などで慎重な観察を行います。退院後は、水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症と同様の治療を行います。非常に重症であるため、この病気にかかっている可能性のある胎児に対して、皮膚や遺伝子の検査による出生前の診断が一部の施設で行われています。

• 遺伝子

  ABCA12という角質を正常に保つために重要な遺伝子の変異によって病気がおこることが最近わかりました。